이정례/새샘언어심리발달상담센터 원장-읽기장애의 유전적 원인 연구

아동들에게 내재적 요인은 전통적으로 읽기장애 원인 설명에서 중요한 역할을 했다. 결과적으로 상당한 연구들이 이러한 요인을 위한 조사에 관심을 쏟았다. 이 연구는 그 기저로부터의 결과라고 생각되는 인지 지각적 결함 읽기장애뿐 아니라 유전적 기저를 살펴보았다. 시그마프레스 ‘언어와 읽기장애’ 3판에 의해 읽기장애의 내적 원인 중 유전적 기초에 대하여 옮겨보겠다.

초기의 보고에서는 종종 가족에서 전해진 것으로 인식되었다(Hallgren,1950; Hinshelwood, 1917). Hinshelwood(1917)는 읽기능력이 형제나 몇 대에 걸친 친족 중에서 발견된다고 보고하였다. 좀 더 최근 연구자들은 가족력을 확인하였다(Finucci, Gutherie, Childs, Abbey, &Childs, 1976 등). 모두 고려할 때 가족력 형제자매 40%정도, 부모에게서 30~40% 확률이다. 더 나아가 어떤 연구는 읽기장애의 가계위험 정도는 유무의 문제가 아니라 연속선상의 문제로 보고하였다(Boets et al., 2010 등). 즉 고위험 대다수가 읽기장애를 가질 뿐 아니라 그렇지 않은 가족들 대다수도 읽기와 읽기 관련 능력에서 어떤 결함을 보일 수도 있다. 읽지장애는 가족력이 있지만 유전적이라는 것을 의미하는 것은 아니다. 나쁜 식사태도와 케이크 요리법은 가족에게서 물려받은 것이지만 유전적으로 전달되는 것은 아니다. 읽기장애와 같이 복합적인 행동의 유전성을 결정하기 위해 연구자들은 일란성과 이란성 쌍생아를 연구하였다(Defries & Alarcon, 1996 등). 일란성 쌍생아는 모든 유전자가 동일한 반면에 이란성 쌍생아는 전자보다 반정도만 동일하다. 만약 읽기장애가 유전적이라면, 이란성쌍생아보다는 일란성 쌍생아에서 더 자주 동시에 보일 것이다. 대표적 연구로 Light와 Defries(1995)는 일란성 쌍생아 68%에서 한명이 읽기장애를 가졌을 경우 다른 쌍생아도 읽기장애를 보였다. 이란성 쌍생아의 경우에는 40%였다. 이러한 결과는 읽기장애의 유전성을 지지하기는 하나 이것은 유전자만이 유일하게 작용하는 것이 아니라는 것을 보여준다. 일란성 쌍생아의 읽기문제의 동시발생이 100%보다 많이 떨어져 있다는 것은 유전적 특질 이외의 요인들이 읽기발달에 기여한다는 것을 말해준다. 이처럼 한 개인이 읽기장애의 유전자를 가졌다는 것만으로 그가 읽기문제를 가질 것이라고 단정 지을 수는 없다. 오히려 이것은 장애를 가질 확률이 훨씬 더 높다는 것을 말해준다.

최근 문해력을 설명하는데 있어서 유전적 요인과 학교와 같은 환경적 요인 간 상호작용에 대한 흥미로운 통찰력을 제공하는 쌍생아 연구들이 진행되어 왔다. 예를 들어 Samuelsson과 연구진들은 2년 종단연구로 미국, 오스트레일리아에 있는 학령전기 쌍생아를 대상으로 초기문해력과 초기읽기기술을 살펴보았다(Samuelsson et al.,2007). 스칸디나비아에 있는 아동들은 7세(1학년)에 공교육이 시작되는 반면, 미국과 오스트레일리아에 있는 아동은 유치원에서 학교를 시작한다. 오스트레일리아 유치원과정은 전국적으로 표준화되어 모든 아동은 하루에 7시간 학교에 다닌다. 미국에서는 유치원교육과정이 지역적으로 결정되며 좀 더 다양하고 표집된 아동들 대부분은 하루에 반나절 유치원에 다녔다. 유치원에서 초기문 해력에 기여하는 유전적이고 환경적인 요인을 분석한 결과, 세 표집 집단에서 매우 유사한 패턴들이 나타났다. 유전적 요인은 대체로 빠른 음운 인식, 빠른 이름 대기 및 구어적 기억력에 기여한 반면, 환경 요인은 어휘와 인새지식에 크게 기여하였다. 그러나 유치원을 끝내는 시기에 문해 기술을 분석한 결과, 미국과 오스트레일리아 간에 차이가 나타났다(스칸디나비아는 학교를 아직 시작하지 않아 분석하지 않음). 오스트레일리아 대상아동들의 경우, 미국대상아동들과 비교하여 유전적인 영향은 더 크고 환경적 요인은 더 낮았다. 연구자들은 이러한 결과가 미국아동들에 비해 오스트레일리아 아동들이 문해력 경험의 양이 더 많았고, 좀더 일관성 있는 교수를 받은 것으로 설명된다고 주장하였다. Petrill과 연구진들은 오하이오주 쌍생아 샘플에서 유치원과 2년간읽기기술의 성장에 미치는 유전과 환경의 역할을 살펴보았다(Petrill et al,, 2010). 유전은 유치원시기의 성취의 초기수준에 영향을 주는 반면, 공유된 환경은 유치원과 2학년 간 발달에 영향을 미친다는 것을 시사한다. 이러한 결과는 읽기장애의 유전적 위험이 있는 사람들의 발달적 궤도에서 환경과 교수의 역할을 강조하였다.

마지막으로 많은 연구자들이 어느 염색체가 읽기능력 혹은 읽기장애와 연관된 유전자를 포함하고 있는지 알아보고자 하였다(예: Grigorenko et al., 2001; Morris et al., 2000). 이런 연구를 통해 읽기와 관련된 주요 유전자의 가능한 장소로 염색체 1번, 6번, 15번에서 영역을 파악하였다(Raskind, 2001 등). 그리고 이 영역에서 4개의 후보유전자를 확인하였다(Paracchini, Scerri, & Monaco, 2007 참조). 앞으로 더 많은 것을 알게 될 것이다. 나아가서 읽기장애의 조기파악과 방지에 영향을 주게 될 것이다.